全ゲノム解析の仕組みを紹介します

株式会社理研ジェネシスは、全ゲノム解析という最新の遺伝子解析技術を広く普及させることによって研究や医療に貢献しています。

ヒト全ゲノムシーケンス解析(human whole genome sequencing)は、まずゲノムDNAの品質を評価してDNAを断片化させ、DNAのライブラリーを作成します。

そして次世代シーケンサーを用いてヒトゲノムの塩基配列を決定させ、バイオインフォマティクス解析によって変異検出を行います。

全ゲノム領域を対象とした変異検出によって、ゲノム配列の違いや変化をより包括的に捉えることが可能となりました。

遺伝子性の病気やガンの原因である遺伝子の探索などの研究に活用されています。

オプションバイオインフォマティクス解析では、トランスジーンやウイルスの挿入位置を網羅的に解析し、探索します。

トランスジーンには遺伝子の導入に使用されたベクターやインサート配列が必要、ウイルスはゲノム配列が承知しているのウイルスのみが対象となっています。

また、転座などにおいての染色体組換のブレイクポイントを同定しますが、組換えが起こっている染色体のペアか、どちらか片方の染色体の位置情報などを事前に確認しておくことが必要です。

Mached-pair解析は、がんになっている部分となっていない部分などの2つの検体を比較することで差が確認された箇所が変異として検出されます。

体細胞変異解析などで活用することが出来ます。